La Visceroptosi

“VISCEROPTOSI”: (o ptosi viscerale o splancnoptosi o malattia di Glénard), rilassamento dei mezzi di fissità di vari visceri addominali (stomaco, intestino, fegato, rene) che si spostano verso il basso e presentano disturbi alle rispettive funzioni.

“Che roba è?” vi starete chiedendo… bè è quello che ho pensato anche io la prima volta che l’ho letta…. E’ il fantastico regalo che mi ha portato la mia bestia invisibile, che poi tanto invisibile non era, bastava solo guardare nel posto giusto per scoprirla; ma si sa che molte volte queste bastarde si divertono a giocare a nascondino… Peccato però i giocatori non siano quasi mai all’altezza.

Comunque, care zebre, sono andata a ritirare il referto dei raggi tubo digerente e transito intestinale con il gastrografin, e quello che vedete nell’immagine (le lastre sono le mie!) fa parte di una malattia che, agendo alle mie spalle,  mi ha avvelenato la vita, prima lentamente, poi sempre più velocemente, fino al crollo finale, in tutti i sensi.

Quindi riassumendo gli ultimi esami (defecografia+cistografia+ rx):  rettocele (6,5cm); cistocele (8cm); enterocele (11cm); residuo post-minzionale 141ml (ma questo lo sapevo già dalle prove urodinamiche del 2015); notevole ptosi gastrica con corpo gastrico che raggiunge un piano passante per il passaggio lombo-sacrale; ptosi di tutte le strutture dell’apparato digerente nella piccola pelvi; il cieco e la flessura epatica si dislocano in senso caudale di circa 15cm.

Ecco potete immaginare la mia faccia … Il mio primo pensiero secondo voi qual è stato? Prendere il referto e fare il giro dei sapientoni che in questi anni mi hanno detto la qualunque, soprattutto dopo la diagnosi incerta posta nel 2012 di Ehlers Danlos  (rimasta senza sottotipo); quando più volte ho richiesto gli esami in piedi (perché al centro EDS mi fecero appunto un’ ecografia in piedi) ma mai nessuno mi ha dato retta.  Ma ovviamente sprecare energie per questi ignoranti (agg. e s. m. e f. [dal lat. ignorans -antis, part. pres. di ignorare «ignorare»] che non conosce una determinata materia, che è in tutto o in parte digiuno di un determinato complesso di nozioni) non ne vale la pena. Quello che mi fa rabbia, come sapete molto bene, non è il fatto di ignorare alcune cose, ma il fatto di ignorare e continuare nella propria convinzione che ciò che non si conosce non esiste, e quindi scaricare il paziente senza nemmeno cercare di capire o di essere di aiuto.

Adesso, come sapete,  sono ancora in attesa di alcuni esami genetici per Sindrome di Ehlers Danlos e  Sindrome di Marfan  (non so esattamente quali) ma sicuramente questi ultimi accertamenti mettono un bel punto marcato a favore di queste patologie. Ricordo che, purtroppo, ad oggi, il gene per la forma Ipermobile di EDS è ancora sconosciuto, e quindi una negatività ai test genetici non esclude la diagnosi clinica.

In letteratura non ho trovato molto sulla visceroptosi ,purtroppo ci sono pochi studi ed è considerata una manifestazione rara nelle collagenopatie.  Secondo me è una condizione sicuramente sotto diagnosticata, perché quasi nessuno pensa, in presenza di sintomi gastrointestinali importanti e gravemente invalidanti (gastroparesi, pseudo ostruzione intestinale, malassorbimento, disturbi della minzione, dolore addominale intrattabile…), di far fare al paziente le indagini in ortostasi.

Io ci sono arrivata grazie a una defecografia, prenotata da una gastroenterologa che ha saputo ASCOLTARMI, PENSARE E GUARDARE OLTRE e, come ho più volte sottolineato, anche grazie all’aiuto di un’altra persona (grande Silvana!) con il mio stesso problema che mi ha indicato l’indagine con il gastrografin. Spero che questo articolo possa essere in qualche modo di aiuto, e non sto parlando solo ai pazienti, ma anche e soprattutto a quei medici che si imbatteranno anche solo per sbaglio nel mio blog.

Come sto ve lo potete immaginare: il dolore è terribile e mi costringe spesso a stare sdraiata; sono esausta, la stanchezza è devastante e i problemi gastrointestinali sono difficili da gestire. Senza tenere conto che la visceroptosi è SOLO UNA DELLE VARIE MANIFESTAZIONI della malattia rara contro cui devo combattere.

Ancora non ho avuto “la fortuna” di sentirmi spiegare da un camice bianco – o magari più di uno visto che le malattie rare/orfane hanno bisogno del famoso approccio multidisciplinare  – quali problemi funzionali porta questa condizione e come affrontarli; se il dolore è imputabile alla ptosi del colon e se è possibile intervenire in qualche maniera. Confido quindi nel trovare presto qualcuno che mi possa dare una mano concreta in questo senso, anche nella gestione del dolore. Adesso, come sempre, attorno a me, non vedo altro che il vuoto cosmico.

Lascio di seguito qualche link di informazione  sulla Visceroptosi nella Ehlers Danlos, si fa quasi sempre rifermento alla forma ipermobile, ma in realtà la visceroptosi si può presentare anche in altri sottotipi come la classica e la vascolare (che sembrano essere quelle più simili al mio caso). Per leggere gli articoli basta cliccare sul titolo, alcuni sono solo abstract ma possono comunque essere utili per chi ha la possibilità di leggere il testo completo.

Se qualcun altro si trovasse nella mia stessa condizione, o se qualche specialista si è già trovato di fronte a un caso simile, chiedo cortesemente di contattarmi a lazebrahrosa@gmail.com (mi raccomando la H di zebrah!).

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Per leggere gli aggiornamenti precedenti cliccate qui.

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

Ti chiamerò per nome

Chi mi segue anche su Instagram, si ricorderà sicuramente che qualche settimana fa pubblicai nelle storie il work in progress dell’intervista che è stata proiettata durante la Tavola Rotonda “Ti chiamerò per nome” sulle malattie non diagnosticate organizzata dall’ISS (Istituto Superiore di Sanità).

Farmindustria ha divulgato l’intervista sul suo canale Youtube, e io la condivido molto volentieri con voi.

Per leggere l’articolo completo sull’evento cliccate qui.

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

La calma è la virtù di chi…

Eccomi qui ad aggiornarvi su quello che è il mio lungo percorso di malata invisibile. Eravamo rimasti alla prenotazione al Centro Marfan di Pavia, richiesta dopo le recenti scoperte sulla mia visceroptosi e sulla dilatazione dell’aorta di mio papà (ricordo ai Continua a leggere

Rara tra i rari…

Come da calendario, il 15 Marzo mi reco a Pisa presso la gastroenterologia dell’Ospedale di Cisanello dal Prof. esperto in pavimento pelvico, come sempre accompagnata da mio marito e quindi con i soliti disagi del caso.

In ambulatorio oltre al Professore, c’è uno specializzando e la fisioterapista.

Dopo l’anamnesi, e la visita rettale (non una, ben tre!), il Prof. si consulta con la fisioterapista che sconsiglia la classica ginnastica per il pavimento pelvico perché avendo oltre ai vari prolassi, anche una dissinergia sfinterica e una forte ipotonia con una marcata esauribilità muscolare, potrebbe peggiorare ulteriormente il quadro clinico.

Rimango un pò frastornata da tutto, anche perché quello che mi preme da più da sei mesi non è risolvere la vescica neurologica (che so di avere dal 2015) e la stipsi ostinata che sembra essere dovuta quindi a un insieme di fattori (prolassi più coinvolgimento neuromuscolare), bensì il forte dolore addominale in fossa iliaca destra. Per questo motivo chiedo al Prof. se il dolore potrebbe essere una conseguenza di questo quadro estremamente complicato che ha causato anche il prolasso dell’intestino e dello stomaco. A questa domanda però il Prof. non mi fornisce una risposta certa, bensì una prescrizione di Continua a leggere

Eureka!

Eccomi qui, come sempre a raccontarvi l’incredibile…

Eravamo rimasti alla manometria ano-rettale. Il 4 Marzo, come da appuntamento, mi reco presso l’ambulatorio della professoressa che mi prescrisse la defecografia per fare appunto la manometria ano rettale. L’esame non è stato particolarmente fastidioso, un pò doloroso ma solo perchè la posizione che ho dovuto tenere non è stata Continua a leggere

E’ sparita l’appendice…

Mi auguro vivamente che questo blog serva davvero a far capire contro quali enormi difficoltà ci dobbiamo scontrare quotidianamente.

Ricordate dove eravamo rimasti?… All’appendice! Dal nulla, durante la visita chirurgica, era spuntata l’appendice dalla RM che feci a novembre, ed era addirittura sierosa! “Bè” avevo pensato io “se Continua a leggere

Ecco che spunta l’appendice!

Eccomi qui a scrivervi l’aggiornamento per il mio dolore addominale misterioso…. Dovrebbero fare una serie intera di “Mistero” sul mio caso clinico…. o forse sui medici che lo seguono.

Eravamo rimasti alla visita con la gastroenterologa fissata dallo Sportello Regionale Malattie Rare. Su indicazione di questa professoressa il 20 Febbraio dovrò fare la defecografia più cistografia all’ospedale di Albenga (e mi viene da piangere).

A causa del calo ponderale, il mio fidato neurologo, mi ha prescritto gli esami dei marker tumorali e l’ace test (per la sarcoidosi). Sono risultati valori del ca 19.9 e dell’ACE test leggermente sopra i limiti superiori. Tenendo conto di Continua a leggere

“Verdura ne mangia?…”

1 Febbario 2019: Sono le 8.00, ho un raffreddore bestia da una settimana, sono a pezzi, fuori c’è il diluvio e il gelo universale…  “Telefono e disdico la visita con la gastroenterologa” dico a mio marito. Ma poi penso “E se poi non riesco più a fissare un’altra visita?… Ok andiamo”. Ci prepariamo (mi infilo: una maglietta, due maglioni, il piumino smanicato, il piumino, il cappello, la sciarpa e i guanti) e partiamo in direzione ospedale (il mio solito e amatissimo hotel a 5 stelle).

Qualche settimana fa, dopo aver concluso le indagini prescritte dal gastroenterologo da cui Continua a leggere