Diario Raro – Capitolo VII

diario raro matrice copia

Più passavano i giorni di attesa per la visita al Centro Ehlers Danlos di Milano prevista a Luglio 2012, più aumentava la mia speranza di trovare finalmente qualcuno che mi prendesse in carico totalmente. A quell’appuntamento andai accompagnata da mio marito, e qui devo aprire una piccola parentesi. Fu l’ennesimo viaggio che equivalse ad altre spese, che ovviamente non mi furono rimborsate dalla ASL perché “sulla carta” in Liguria c’erano (e forse ci sono ancora) medici certificatori per questa patologia. Peccato però che quando provai a chiedere all’immunologo che mi fece la diagnosi di Behcet e che era indicato nei presidi accreditati, mi rise letteralmente in faccia insieme alla sua “simpaticissima e amatissima” collega.  Chiudo la parentesi e ritorno a bomba: dopo oltre quattro ore  di visita ambulatoriale e con tanto di relazione dettagliata, a Milano mi certificarono la Sindrome di Ehlers Danlos (EDS).

Prima di avere una terapia, almeno sintomatica, era però necessario accertare da quale tra le diverse tipologie di EDS fossi affetta, e per fare ciò venni ricoverata in regime di day hospital a Dicembre di quello stesso anno per fare delle indagini, tra cui anche l’esame genetico del COL5A1, uno dei geni responsabili della “forma classica” della malattia. A gennaio del 2013 mi arrivò una relazione da parte del centro nel quale mi scrivevano che in base ai referti degli accertamenti strumentali eseguiti, non potevano più essere certi della diagnosi di Ehlers-Danlos. Mi scrissero che comunque avrei potuto ricontattarli dopo un altro anno e mezzo per ripetere gli esami effettuando un nuovo day hospital, e che dovevo attendere l’esito dell’esame genetico. Per quel referto aspettai quasi due anni, per poi scoprire che era negativo. La diagnosi venne quindi messa in stand by e, nonostante presenti buona parte del corredo sintomatologico della malattia di Ehlers-Danlos, l’ospedale lombardo mi lasciò al mio destino.

Nei quasi due anni di attesa tra la visita a Milano e la ricezione del referto genetico, i miei problemi naturalmente aumentarono. Mi ritrovai con tre diagnosi  di malattia rara – Malattia di Behcet, Connettivite Indifferenziata (con i nuovi LEA diventata malattia cronica), Sindrome di Ehlers Danlos – prima certificate e poi messe in dubbio, e quindi con nessun specialista o centro clinico che mi prendesse in carico.

Un giorno, a settembre 2012,  mi sentii particolarmente male e svenni nuovamente. Fui ricoverata tre giorni in endocrinologia e dimessa con diagnosi di ipotensione ortostatica. Passò solo un mese e venni nuovamente ricoverata, questa volta  in pronto soccorso, per tachicardia ed extrasistole. Mi fecero diversi accertamenti e pensando, tanto per cambiare, a una sindrome ansiosa, mi prescrissero un ansiolitico. Ovviamente il farmaco non produsse alcun effetto e quindi, dopo qualche settimana gradualmente e su consiglio del medico di casa, lo sospesi, tenendomi la sintomatologia parecchio fastidiosa.

Dopo due settimane di intensa emicrania, una sera a Gennaio del 2013,  mentre ero al pc seduta alla scrivania, iniziai a vedere la stanza girare, come se avessi una forte vertigine. Subito dopo non riuscii più a coordinare le parole, dapprima straparlavo, ma poi, di punto in bianco, smisi proprio di parlare. Il giorno dopo la strana sintomatologia verbale non scomparve, andai quindi in PS dove mi visitò un neurologo. Fui ricoverata in immunologia per presunto TIA (attacco ischemico transitorio). Vi chiederete perché in immunologia, semplicemente perché sul mio libretto sanitario ci sono le diagnosi delle malattie immunologiche certificate, e quindi il medico del PS pensò di spedirmi da chi, in teoria, mi stava seguendo per i mei problemi. Rimasi ricoverata una settimana in cui mi fecero solo degli esami del sangue, e quindi passai praticamente tutto il tempo a guardare il soffitto. Mi dimisero senza una diagnosi specifica se non “presunto” Behcet (come potevano non scriverlo, visto che me lo avevano diagnosticato e certificato proprio i medici dell’immunologia), e con l’indicazione di eseguire una RM encefalo senza mezzo di contrasto, che poi ovviamente risultò negativa.

Qualcosa però avevo avuto e la mancanza di segni ischemici evidenziabili dalla risonanza, fece sì che i medici del ricovero pensarono al PFO (forame ovale pervio) e quindi un TIA di origine cardiaca. Dovetti effettuare una ecografia transcranica con microbolle da cui risultò il passaggio tardivo di 5 microbolle durante la manovra di Valsava. A quel punto mi fecero pure fare un’ecografia transesofagea con contrasto, questa risultata negativa. Ricordo benissimo quell’esame perché fu un vero trauma. Me lo fecero senza nemmeno un minimo di sedazione, e ripetuto due volte di seguito perché il cardiologo era sicuro che ci fosse il forame ovale pervio. Uscii dall’ambulatorio e in sala d’attesa mi misi a piangere come una bambina.

Escludendo quindi l’origine cardiaca del TIA, gli immunologi mi prescrissero una visita in neurologia.

A giugno 2013 andai alla visita, e fu davvero una brutta esperienza. Il neurologo non mi visitò neppure, visionò solo la RM encefalo (che sapevamo essere negativa) e mi disse molto sgarbatamente: “Signora lei evidentemente sta male perché ha delle mancanze di qualche tipo nella sua vita che io non posso sapere, e per questo le prescrivo una visita in psichiatria. Adesso mi scusi ma devo fare una consulenza in pronto soccorso.” Rimasi letteralmente allibita. Uscii di lì molto arrabbiata e delusa, e per la prima volta decisi di andare allo sportello del malato a denunciare l’accaduto. Quando feci il reclamo venni a scoprire che non ero l’unica paziente ad aver subito quel trattamento dal medico in questione, e che aveva già diverse segnalazioni alle spalle. Lo sportello gli inviò una lettera, a cui che rispose inventandosi addirittura un esame obiettivo. La signora dello sportello, che era già preparata a quella replica assurda da parte del medico, mi consigliò di proseguire con l’iter burocratico passando il caso al tribunale del malato. Decisi però di lasciar perdere, perché i miei problemi di salute erano sicuramente più importanti e non potevo permettermi di stressarmi ulteriormente.

Ad Agosto, a causa dei continui dolori addominali, andai in visita privata da un gastroenterologo che, dopo avermi visitata, mi fece un ricovero in regime di DH per sospetto di una celiachia con manifestazioni atipiche. In tale occasione effettuai una colonscopia, una gastroscopia e l’ecografia addome con gli esami del sangue. Gli anticorpi risultarono negativi, mentre la genetica risultò positiva. L’ecografia addome  evidenziò il fegato ingrossato e steatosico; dalla biopsia gastrica emerse una lesione di tipo 1 sc Marsh. Non vi fu però alcuna prescrizione da parte del gastroenterologo e la dieta fu lasciata libera con la raccomandazione di ripetere la gastroscopia dopo un anno, da cui risultò una situazione sostanzialmente invariata, escludendo quindi la celiachia.

A ottobre 2013, le famose exstrasistole ventricolari (BEV) per le quali nel 2012 mi prescrissero l’ansiolitico, divennero sempre più sintomatiche e invalidanti, così come la tachicardia. Effettuai una visita cardiologica su prescrizione del medico di casa e di conseguenza feci svariati accertamenti tra cui l’holter cardiaco. Le numerose BEV refertate, non erano controllabili con nessun betabloccante o calcio antagonista, così a Maggio 2014, dopo mesi infernali in cui andai due volte in PS e in cui persi anche diversi chili (in un fisico già sottopeso), decisi di andare in un centro ospedaliero specializzato in aritmologia a Lavagna, fuori città ma sempre in Liguria. Trovai degli angeli che finalmente mi prescrissero il farmaco giusto, la Flecainide (anti aritmico di classe IC),  l’unico che ad oggi riesce a controllare la mia aritmia.

Finisce qui il capitolo VII del mio Diario Raro. Nei miei racconti tante cose le ometto per agevolarvi nella lettura. Il dolore, la sofferenza e l’umiliazione subite in quegli anni da parte di chi avrebbe dovuto accompagnarmi in un percorso di diagnosi e cura, non li posso raccontare, e non perché io non voglia, ma perché le parole non riuscirebbero a rendere giustizia a quello che, chi ha questo genere di malattia, è costretto a subire. L’emarginazione socio-sanitaria è gravissima e molto sottovalutata. Nessuno può comprendere fino in fondo quanto il sistema sanitario sia carente nei percorsi per il malato raro o senza diagnosi. Nessuno tranne chi, in questi giri danteschi, è costretto a vivere. Ci sono tante belle cose scritte sulla carta, tra cui le reti di centri esperti in malattie rare che nella realtà non esistono o non funzionano come dovrebbero. Se nella stessa struttura gli specialisti non comunicano, come si può pensare che possa funzionare una rete formata da diversi ospedali in regioni diverse? Perché chi governa non si rende conto che il primo vero costo cronico del SSN non sono i pazienti con malattie croniche, ma i medici e gli ospedali stessi? Costringono il paziente al nomadismo diagnostico e quindi a visite ed esami inutili, ripetitivi, invasivi e costosi, che nessuno coordina senza arrivare a una conclusione, ma soprattutto, senza dare un reale beneficio al paziente che, oltre al danno fisico, dovuto alla malattia e alle terapie inadeguate conseguenti a diagnosi errate, subisce anche un danno economico, facendolo diventare appunto un costo cronico. E non solo: il paziente a causa della malattia perde giorni lavorativi o addirittura il lavoro, diventando così disabile e quindi anche un costo sociale.

 

To be continued…

Capitoli precedenti:

Diario Raro

Diario Raro – Capitolo I

Diario Raro – Capitolo II

Diario Raro – Capitolo III

Diario Raro – Capitolo IV

Diario Raro – Capitolo V

Diario Raro – Capitolo VI

 

Copyright © 2018 – 2018 La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

Una risposta a "Diario Raro – Capitolo VII"

  1. Giovanna Sainato novembre 13, 2018 / 5:20 pm

    Amore DOLCE, quanta sofferenza… FORZA CUCCIOLA FORZA

    Mi piace

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