Diario Raro – Capitolo X

diario raro matrice copia

Per riepilogare i dati dei capitoli precedenti, vi elenco gli esami e le visite effettuati dal 2004 al 2015, i farmaci assunti e le diagnosi ricevute:

Esami del sangue : circa 200 prelievi
Visite specialistiche: circa 150
Ecografie: circa 30
Raggi : circa 20
Risonanze magnetiche: circa 20
Scintigrafia ossea: 1
Scintigrafia polmonare: 1
TAC: 3
Moc: 4
Holter: 5
Test da sforzo: 1
Tilt test : 1
Trans esofagea: 1
Trans cranica: 1
Elastografia : 1
Colonscopia con biopsia: 1
Gastroscopia con biopsia : 3
Manometria : 1
Ph metria : 1
Spirometria: 4
Mip e Mep : 2
Prove urodinamiche : 1
Biopsia salivare: 1
Esami genetici: 3

Farmaci assunti (che ricordo): pillola anticoncezionale, diaminocillina e antibiotici vari, cortisone, fans, antistaminici, immunosoppressori, antidepressivi, ansiolitici, miorilassanti, antispastici, antiepilettici, antiaritmici, betabloccanti, integratori vari, benzodiazepine, gastroprotettori, silodosina, paracetamolo, oppiacei e ogni sorta di antidolorifico.

Diagnosi ricevute: Lipotimia (1988); Infezione da streptococco (2004); Fibromialgia (2005); Malattia di Behcet (2009); Adenomiosi (2010); Connettivite indifferenziata (2010); Sindrome di Ehlers Danlos (2012); Aritmia cardiaca (2014); Ipercolesterolemia primitiva poligenica (2014); Insulino resistenza (2014); Cisti di Tarlov (2015); Vescica neurologica (2015).

Queste diagnosi sono state certificate da specialisti che non si sono mai consultati tra di loro pur lavorando nella stessa struttura (tranne che per il centro della Ehlers Danlos che è a Milano). Medici che mi hanno prima “curata” per le malattie diagnosticate (ognuno per la propria ovviamente, senza prendere in considerazione il quadro generale) e poi, visto il mio continuo peggioramento e quindi la mancata risposta ai farmaci, mi hanno lasciata al mio destino.  Da questo discorso escludo il medico che mi segue per l’aritmia cardiaca, molto presente e disponibile, che non mi ha mai abbandonata anche nei momenti di difficoltà. Un medico RARO  e che stimo profondamente.

Dopo questo breve riepilogo, continuo con il racconto della mia via crucis.

A Marzo 2016 in seguito al peggioramento della sintomatologia muscolare (mi sentivo sempre più stanca, faticavo a tenere le braccia sollevate, a camminare, a fare le scale…) feci una visita, tramite SSN, da quello che poi è diventato il mio neurologo, e con cui ho instaurato un buon rapporto medico-paziente. Il dottore mi aprì un DH in neurologia, dove mi fecero i seguenti accertamenti: una RM encefalo da cui refertarono ancora la dilatazione degli spazi di Virchow-Robin (come mi avevano già segnalato dopo il presunto TIA del 2013, senza però indicare se aumentata o invariata); degli esami del sangue di routine da cui risultò il solito TSH ballerino; una EMG che indicò  un quadro dubbio di miopatia.

Il neurologo – escludendo subito la Miastenia Gravis con l’esame degli anticorpi –  sulla base dei sintomi e della EMG, mi prenotò la biopsia muscolare (una vera goduria…) al Besta di Milano, che eseguii a ottobre dello stesso anno.

Per la risposta dovetti attendere diversi mesi, anche perché da quell’ospedale i referti vengono spediti via posta ordinaria e quindi, con la mia solita fortuna, la prima volta che lo spedirono fu andato perso (alla faccia della privacy!) e così dovetti attendere il secondo invio.

Ditemi, secondo voi, poteva la mia biopsia essere dirimente per la comprensione del mio quadro clinico? Ovviamente no! Refertarono un’atrofia neurogena, e il medico di Milano che mi fece la biopsia, decise autonomamente di procedere con l’esame di due proteine su campione, la distrofina e la caveolina, che però risultarono negative.

In accordo con il mio neurologo decisi di andare sempre a Milano, ma in un altro ospedale, l’unico dove eseguono la tecnica FISH su campione di muscolo per la Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2). Questa volta però, con grande sacrificio, andai a pagamento perché i tempi di attesa erano davvero lunghi. Autorizzai la spedizione del campione di muscolo da ospedale a ospedale, ma anche quell’esame purtroppo (e questo “purtroppo” lo possono capire solo le persone che sanno cosa vuol dire essere senza diagnosi), risultò negativo. Ritornai sempre a pagamento dallo stesso professore, perché decise di farmi alcuni accertamenti genetici. Dopo diversi mesi, a dicembre 2017, ricevetti anche la risposta di quegli esami che ovviamente risultarono negativi. E non vi racconto la fatica che feci per avere i referti! Le mie condizioni durante quei mesi di attesa peggiorarono notevolmente, quindi affrontare un altro viaggio mi era davvero impossibile, come invece avrebbe voluto il medico e ovviamente sempre a pagamento.

Il mio neurologo nel frattempo continuò le sue indagini con gli esami per le Canalopatie Muscolari, senza però trovare alcuna risposta.

A novembre dello stesso anno, in seguito a dei forti bruciori alla bocca e alle gambe, mi prenotò la biopsia di cute per la Neuropatia Piccole Fibre (NPF)  che però risultò negativa per le fibre somatiche (venni a sapere solo dopo che non avrebbero guardato le fibre autonomiche). Lo stesso medico che eseguì la biopsia mi fece anche l’esame con il Sudoscan che  indicò una disfunzione sudomotoria periferica agli arti inferiori e quindi una disfunzione del sistema nervoso vegetativo. In seguito a questo esame il mio neurologo mi prenotò un ulteriore indagine, ma questa volta a Bologna, dove credevamo (sia io che lui) che avrebbero indagato la parte autonomica facendo anche il test del sudore.

A Bologna invece mi fecero solo il tilt test che non diede anomalie significative, e quando chiesi al professore, che mi visitò dopo l’esame, informazioni in merito al test del sudore, mi disse che non lo facevano più da tempo, e che la biopsia di cute per esaminare anche le fibre autonomiche non la eseguivano più perché l’anatomopatologo era andato in pensione.

Ora dico, ma secondo te caro professore (diamoci del tu, tanto la mia vita vale esattamente come la tua), sono Presidente di un’ associazione per malati rari e senza diagnosi, vuoi che io non sappia che mi stai raccontando un’enorme palla? In primis sul sito del tuo ospedale c’è ancora indicato che eseguite il test del sudore, e quindi forse dovreste togliere queste notizie false, e poi secondo te, io non so per certo che la biopsia di cute, al contrario di quanto mi stai dicendo, la fate eccome?

Il simpatico Prof, dopo avermi beatamente raccontato queste piccole e innocenti bugie, continuò imperterrito nel suo discorso arrivando anche a dirmi “se vuole fare il test del sudore deve comprare su internet una di quelle saune portatili; dopo che la fa si deve sdraiare su un lenzuolo e poi mi manda la foto” … Ma certo come no! E’ sicuramente un test validissimo a cui tutti i tuoi colleghi faranno affidamento!!!!Ora dico, ma secondo te , io spendo – quanto 200 euro?- per una sauna portatile per poi farmi prendere in giro, ma soprattutto passare per psicopatica, dai medici che mi vedranno dopo di te? Perché è così che poi va a finire, e tu lo sai meglio di me. E dopo quest’ultima chicca, che naturalmente ascoltò anche mio marito, serenamente ci congedò.

Stravolta per il viaggio (andai il giorno prima per essere puntuale in ospedale alle 8.30 della mattina dopo) e per la fatica dell’esame, che comunque mi stordì abbastanza, non risposi subito alle parole del Prof, e probabilmente non lo feci anche per educazione, che in alcuni casi forse sarebbe meglio non avere. Durante il viaggio di ritorno però mi salì talmente la carogna, che la mattina dopo scrissi subito una bella mail indirizzata a quel “genio” e in copia al neurologo di Genova, dove manifestai tutta la mia amarezza nell’aver dovuto fare l’ennesimo viaggio a vuoto, con tutte le conseguenze del caso. Inoltre, per avere un’ulteriore conferma di essere stata vittima di un …. (non so nemmeno come definirlo), feci scrivere una mail a mio marito indirizzata al medico di Bologna che so con certezza che si occupa di effettuare le biopsie di cute, che naturalmente ci confermò che l’esame veniva regolarmente eseguito e soprattutto che esaminavano anche le fibre autonomiche.

Ecco, qui dovrebbe partire un bell’applauso generale (oppure una randellata in testa, come preferite) a mio favore, per non aver denunciato quel medico per il suo comportamento alquanto discutibile. Ma non sia mai che al paziente – troppo paziente – venga riconosciuto il merito di non sputtanare l’ennesimo professore dei miei coglioni (scusate il francesismo, ma questo episodio mi fa ancora andare su tutte le furie).

Con il racconto di questo fantastico viaggio della disperazione affrontato a Marzo 2018 (ovviamente e come sempre a spese mie, perché nessuno mi aveva informata che avrei potuto chiedere il rimborso alla ASL presentando, insieme agli scontrini e alle ricevute del viaggio, il foglio dello specialista di Genova dove specificava che quel tipo di esame era indispensabile e non eseguibile in Liguria), si conclude il Capitolo X del mio Diario Raro.

La mia considerazione finale questa volta è rivolta ai signori che si occupano di sanità e che dovrebbero solo che imparare dalle esperienze che i pazienti condividono: quanto potrebbe risparmiare il SSN con dei percorsi diagnostici condivisi da équipe multidisciplinari che prendono in carico il paziente cronico, raro e orfano di diagnosi?  Si fa prima a tagliare i posti letto, il personale e a chiudere i reparti, invece di pensare a soluzioni davvero logiche e concrete per adeguare il sistema ai bisogni di questi pazienti. Il personale medico deve essere informato e formato, si devono rendere realmente operativi reparti e ambulatori dove il malato possa ricevere la giusta attenzione e seguire un regolare follow up, personalizzato e mirato, per evitare dispendi di energie, risorse, denaro e vita. Sì, VITA, perché poi è di questo che si tratta.

 

To be continued…

 

Capitoli precedenti:

Diario Raro

Diario Raro – Capitolo I

Diario Raro – Capitolo II

Diario Raro – Capitolo III

Diario Raro – Capitolo IV

Diario Raro – Capitolo V

Diario Raro – Capitolo VI

Diario Raro – Capitolo VII

Diario Raro – Capitolo VIII

Diario Raro – Capitolo IX

 

Copyright © 2018 – 2018 La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

 

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