Diario Raro – Capitolo XI

diario raro matrice copia

Il capitolo precedente si concludeva con il viaggio della disperazione di Bologna affrontato a Marzo 2018.

Molti di voi si chiederanno come mai dopo l’avvio dell’attività del Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi a Settembre 2017, la mia presa in carico non sia sostanzialmente cambiata. Non è facile spiegarlo a chi non è “addetto ai lavori”, ma far entrare a regime un centro clinico del genere, il primo in Italia (che non è un reparto, ma un ambulatorio multidisciplinare che prende in carico il paziente applicando un Clinical Pathway personalizzato deciso dal team degli specialisti, per giungere dove possibile a una diagnosi), non è stato e non è per niente una passeggiata di salute. Le cose su cui abbiamo dovuto lavorare, e si sta lavorando insieme al comitato scientifico, sono:

  • la comunicazione tra specialisti, e tra specialisti e MMG: sappiamo quanto sia difficile cambiare la mentalità fino ad oggi usata per affrontare i casi clinici, ma questo è un punto fondamentale per una giusta presa in carico del malato complesso e orfano di diagnosi;
  • i percorsi personalizzati (Clinical Pathway): difficilissimi da mettere in pratica a causa dei limiti oggettivi nell’esecuzione di alcuni esami;
  • il tempo: gli specialisti che volontariamente hanno deciso di prestare la loro consulenza al centro clinico hanno altri impegni ospedalieri e universitari che limitano la loro attività clinica;
  • le risorse umane (borsista): per garantire la continuità del progetto;
  • i percorsi dedicati: necessari per la prenotazione delle visite in consulenza e degli esami strumentali;
  • l’utilizzo di una cartella clinica informatizzata: per l’inserimento di tutti i dati clinici del paziente, condivisibile anche in rete.

Quindi, come potete ben intuire, all’inizio dell’attività ambulatoriale ci sono state diverse difficoltà, che per fortuna si stanno cercando di risolvere. Avendo poi io il doppio ruolo Presidente-paziente, non è stato affatto facile mantenere il giusto equilibrio. Sono una nota rompicoglioni e, se le cose non vanno bene, non mi faccio certo degli scrupoli a dirlo, cercando ovviamente una soluzione per risolvere i problemi. Il mio modo di lavorare è questo, e quindi difficilmente riesco ad andare d’accordo con chi le cose le prende troppo superficialmente o non cerca di ragionarci come deve.

Il mio caso clinico è stato preso come esempio per iniziare a lavorare sui percorsi diagnostici e sulla condivisione dei casi clinici con i centri esteri della rete internazionale, anche attraverso l’uso di cartelle informatizzate.  I miei dati quindi sono stati inseriti su Phenotips e condivisi con il Dott. Adams, uno dei medici dell’NIH che si occupa da tempo di malati non diagnosticati; il mio DNA insieme a quello dei miei genitori è stato inviato a Ottobre 2017 al Tigem di Napoli, dal quale sto ancora aspettando una risposta. Purtroppo la cartella di Phenotips non è stata compilata correttamente, i dati sono incompleti e quindi difficili da incrociare con i dati di altri pazienti con condizione simile alla mia. I problemi che limitano questa parte importante del percorso di diagnosi fanno parte di quelli che ho elencato precedentemente: mancanza di tempo da parte degli specialisti e mancanza di risorse umane.

Il Dott. Adams (che ho anche avuto modo di conoscere di persona avendolo invitato al nostro evento internazionale), dopo aver  visionato i miei dati a dicembre 2017, scrisse qualche suggerimento al neurologo su alcuni esami di approfondimento da effettuare: i test per la disautonomia (uno è il tilt test che mi hanno fatto a Marzo a Bologna; gli altri come avete potuto leggere nel capitolo precedente sono passati in cavalleria) e il test da sforzo ischemico all’avambraccio, per controllare i valori dell’acido lattico e dell’ammonio. Non vi sto a raccontare i voli pindarici che ho dovuto fare per eseguire questo esame, è talmente assurdo che non ci si potrebbe credere. Sorvolando questo particolare, solo a Maggio di quest’anno, e quindi dopo 5 mesi dai suggerimenti del Dott. Adams, riuscii ad avere una visita con una dottoressa del reparto muscolare che promise di farmi sapere come poter eseguire l’esame richiesto.

Arrivò Luglio, e nell’attesa di ricevere una risposta dalla dottoressa, decisi di andare qualche mattina in spiaggia sotto casa. Era da tantissimo tempo che non passavo qualche ora al mare e la felicità di rifare il bagno è stata immensa, talmente grande che tutto il resto passò in secondo piano. Almeno fino a metà di quel mese, quando iniziai ad avere una fortissima rigidità mattutina e un peggioramento esponenziale del dolore notturno alla schiena. Ebbi anche qualche episodio di febbre pomeridiana (che imputai alla mia disfunzione sudomotoria), e dei forti dolori intestinali con diarrea che durarono qualche giorno (pensai a un virus).

All’inizio di Agosto la rigidità peggiorò ulteriormente, così decisi di andare a fare una visita con il reumatologo, lo stesso che conobbi durante il ricovero del 2004 all’epoca specializzando. Questo medico lavora in un ospedale fuori Genova, così decisi di fare una gita fuori porta. Mi visitò, vide la forte rigidità, gli esami strumentali (eco ghiandole salivari e test di Schirmer) compatibili con la Sjogren e mi prescrisse degli ulteriori accertamenti: RM lombo sacrale (per escludere la spondilite anchilosante); la TAC ai polmoni (per capire la riduzione della DLCO); gli esami del sangue.

Riuscii fortunatamente a organizzare tutti gli esami lo stesso giorno a fine Agosto sempre in quell’ospedale e ritornai dal reumatologo a inizio settembre con i referti. La RM non segnalò nulla di anomalo, se non la cisti di Tarlov che sapevo già di avere; dalla TAC risultarono diversi noduli che dovrò controllare nel tempo, ma che mi hanno detto essere niente di preoccupante; dagli esami i soliti ANA anticentriolo. Il reumatologo, durante la seconda visita, mi fece anche l’ecografia al dito indice della mano (che mi si gonfia spesso) e ai polsi. Mi refertò un quadro borderline di connettivite indifferenziata, specificando che però questa diagnosi (che se ricordate i capitoli precedenti mi era stata fatta la prima volta nel 2010, e a causa della quale presi diversi immunosoppressori) non spiega la sintomatologia muscolare. Quello che sbagliai, ma lo capii solo un mese dopo, è che durante la visita non dissi al reumatologo della febbre e dell’episodio intestinale.

A  fine settembre iniziai ad accusare anche un forte dolore in fossa iliaca destra (come mi capitò nel 2016 quando poi feci il clisma colon tac).

Il 9 Ottobre, dopo il sollecito del mio neurologo, finalmente la dottoressa mi prenotò il test da sforzo ischemico da cui risultò un valore basale dell’ammonio quasi il quintuplo del valore massimo di riferimento. Dopo la curva feci lo stesso giorno anche la visita con la dottoressa che mi disse che la curva presentava una normale risposta del lattato ma, visto il valore basale dell’ammonio, avrei dovuto indagare sulla parte metabolica e quindi mi consigliò una visita presso l’endocrinologia di Pisa dove trattano le sindromi lipodistrofiche. Chiesi informazioni all’associazione italiana lipodistrofie AILIP , che mi diede indicazioni su come prenotare la visita che fissai per il 6 Novembre.

Mi accorsi subito che nel valore basale dell’ammonio probabilmente c’era qualcosa che non andava, provai a farlo presente ma, essendo paziente e non medico, nessuno mi diede retta.

Capocciona come sono, ripetei comunque l’ammonio basale qualche settimana dopo e il valore risultò nella norma. Chiamai il laboratorio che mi confermò che probabilmente nella prima provetta della curva c’era emolisi del campione e che il tecnico si era “forse” dimenticato di segnalarlo.

La curva fu inviata dal mio neurologo al Dott. Adams che, oltre a confermare quello che sapevamo già e cioè che il valore dell’ammonio basale non era attendibile, suggerì invece che il resto della curva potesse essere indice del deficit di adenosina monofosfato (AMP). Sono in attesa di sapere dal mio neurologo come ha intenzione di procedere per approfondire questa ipotesi diagnostica.

Nel frattempo il dolore addominale peggiorò molto e dopo essere andata dal medico di casa che mi prescrisse una cura antibiotica e un’ecografia senza risolvere nulla, andai il 31 Ottobre, tramite sua richiesta, dal gastroenterologo.

Lo specialista mi fece subito fare gli esami del sangue (emocromo e pcr) per escludere un’infiammazione dell’appendice e nuovamente gli anticorpi della celiachia, visto che negli ultimi mesi persi anche diversi chili. Gli esami risultarono tutti nella norma. Mi prescrisse anche una RM con contrasto con l’indicazione di sospetta appendicopatia che mi disse di andare subito a prenotare, e quindi la mattina stessa, in radiologia dell’ospedale, da cui però venni respinta. La richiesta non aveva l’indicazione dell’urgenza e quindi dovetti andare dal medico di casa che me la prescrisse nuovamente ma senza contrasto. Riuscii a prenotarla in un istituto convenzionato che mi diede il referto dopo un paio di giorni su cui però non venne menzionata l’appendice e refertarono un fibroma uterino. Chiesi spiegazioni al radiologo e mi venne detto che l’esame per l’appendice non era la RM ma l’entero RM o la RM con contrasto.

Il 6 Novembre andai a Pisa per la visita, mi visitarono e mi dissero che il pannicolo adiposo è ben distribuito tranne che per il viso. Così mi prenotarono per il giorno 22 dello stesso mese una serie di esami tra cui il gene LMNA legato sia alla lipodistrofia che anche ad altre malattie genetiche neuromuscolari. Sono in attesa del referto.

Dopo il viaggio a Pisa, andai nuovamente dal medico di casa con il referto della RM addome che, vedendo scritto “fibroma”, mi prescrisse una visita dal ginecologo pensando che la causa del mio dolore fosse quella. Andai dal ginecologo che mi visitò e mi fece anche l’ecografia transvaginale da cui non vide il fibroma è confermò l’adenomiosi (che mi fu diagnosticata anni prima). Mi prescrisse gli esami ormonali  (il ciclo mestruale da più di un anno va e viene come gli pare) e mi disse che per lui il mio problema non era comunque ginecologico, ma che faceva pensare più a una malattia infiammatoria intestinale. Nel frattempo feci anche l’esame del sangue occulto su tre campioni che risultarono tutti positivi. Riandai quindi in ambulatorio dal gastroenterologo, che mi prescrisse di nuovo la RM con contrasto in urgenza e che finalmente riuscii a fare in ospedale il 12 Novembre. Dalla RM non risultò nessun fibroma (attenzione agli istituti convenzionati, fatevi consigliare dallo specialista dove eseguirli), ma una dilatazione di un’ansa intestinale in fossa iliaca destra. Pur facendola con il contrasto non ebbi una risposta riguardo all’appendice.

Considerando i campioni di sangue postivi e la dilatazione dell’ansa, il gastroenterologo mi prescrisse una colonscopia ma in sedazione profonda a causa della conformazione del mio intestino. Essendo in sedazione profonda purtroppo i tempi sarebbero stati lunghi, e quindi nel frattempo mi prenotò l’endoscopia con pillcam (videocapsula) per vedere il piccolo intestino e cioè quella parte che dalla colonscopia normale non possono esplorare. E se da quell’esame fosse risultato qualcosa avrei potuto risparmiarmi la colon tradizionale.

Ho fatto l’esame con videocapsula l’11 dicembre da cui, mi hanno comunicato 15 giorni dopo, non si vedono lesioni, e quindi, per mi immensa gioia, mi tocca fare la colonscopia in sedazione profonda il 9 Gennaio, con ovviamente un’altra preparazione intestinale (il mio peso attuale è di 47,5 kg).

Il dolore addominale, oltre che in fossa iliaca destra si è esteso a tutto l’intestino, è molto intenso e non si attenua con nessun farmaco. Questo è solo un altro problema che si va a sommare sugli altri 100 che mi rendono la vita davvero difficile. Ho diverse diagnosi certificate per le quali mi sono stati prescritti anche dei farmaci, poi rimaste in sospeso o messe in dubbio; molti sintomi ancora non inquadrati; nessun percorso di follow up e nessuna terapia, anche se solo sintomatica, per cercare di farmi vivere meglio.

Termina qui, a fine 2018, l’ultimo capitolo del mio Diario Raro. Spero che questo lungo racconto serva anche a sensibilizzare ulteriormente sui lunghi ed estenuanti percorsi che siamo costretti ad affrontare per cercare risposte e terapie, dove possibile.

Ho cercato di raccontare il mio percorso clinico, il mio percorso psicologico invece non lo posso scrivere. Nessuna parola renderebbe giustizia a tutto quello che ho patito in questi anni, alla mia disperazione ma soprattutto alla mia forza e il mio coraggio, che sono stati fondamentali per farmi mantenere un equilibrio e non farmi cadere per sempre in uno dei tanti buchi neri che inevitabilmente si incontrano. La vita non è più vita, molte volte è solo sopravvivenza in una giungla sanitaria in cui moltissimi pazienti si perdono. Perdono tutto, anche la loro identità. Non esistono sostegni psicologici per le famiglie che affrontano tutto questo e molte persone non hanno la forza di reagire, soccombendo alla malattia e alla depressione.

Nella mia “via crucis”, come avete potuto leggere, è sempre mancata la comunicazione tra specialisti e tra specialisti e MMG. Mi sono dovuta sempre arrangiare e districarmi tra medico di casa, ospedale, ambulatori e viaggi della disperazione. La presa in carico del malato raro e orfano di diagnosi non è così che deve funzionare, gli specialisti devono comunicare perché i casi clinici come il mio hanno bisogno di assistenza continua. Come ho scritto prima, si stanno cercando di risolvere i diversi problemi inerenti l’attività del centro clinico per malati orfani di diagnosi. Sono sicura che gli specialisti coinvolti insieme alla direzione generale del Policlinico San Martino, che da sempre si è dimostrata molto favorevole a questo progetto, e naturalmente anche con l’aiuto delle autorità regionali, i malati rari con e senza diagnosi, riceveranno finalmente la giusta assistenza sanitaria con dei percorsi clinici diagnostici e di follow up personalizzati e mirati, per garantire loro una buona qualità di vita.

Naturalmente non abbiamo solo bisogno di assistenza sanitaria, ma di un’assistenza globale che comprenda quindi anche l’assistenza sociale. Non per niente questo è il tema della XII Giornata Mondiale Malattie Rare: “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale”. Invito tutti a partecipare alle varie campagne di sensibilizzazione legate a questa giornata, e non perché esistiamo solo una volta all’anno, ma perché in quella giornata possiamo approfittare dei riflettori che abbiamo puntati addosso e portare alla luce tutto, soprattutto i problemi ancora esistenti.

Quello che ognuno di noi può e deve fare, è quello di continuare a sensibilizzare con tutti i mezzi possibili a disposizione. Non bisogna mai mollare la presa, anche quando sembra che nessuno si interessi ai nostri problemi o che tutti ignorino l’esistenza delle malattie rare. La comunicazione è alla base di tutto, non solo per una presa in carico medica, ma anche per una buona informazione sul tema, e quindi TUTTI abbiamo il dovere di contribuire. Non esistono scuse abbastanza forti da giustificare l’indolenza, l’indifferenza, il menefreghismo. Non si può più sentire il: “armiamoci e partite”, “non ce la faccio,  “sto troppo male”. Se siamo noi i primi a non contribuire a un cambiamento, non abbiamo nemmeno il diritto di lamentarci.

Un altro messaggio che voglio lasciare è per tutte le persone che decidono di aiutare un singolo malato o sola una famiglia nella loro battaglia personale. Ognuno è libero di fare quello che crede, ma ricordatevi che per una persona che aiutate altre 1000 rimangono senza niente.  Sostenere un malato o una famiglia, è fare del bene una volta, ma aiutare le associazioni o gli enti che hanno progetti o centri dedicati per tutti i malati rari e senza diagnosi, è fare del bene all’infinito.

La mia parte l’ho fatta e la sto facendo, sia con il Comitato che con questo blog. La vita del malato raro con e senza diagnosi è difficile, difficilissima. Credetemi più di una volta ho pensato di mollare, soprattutto nelle giornate in cui il dolore è talmente insopportabile che penso di non poter più vivere in questo modo. Cado, mi faccio male, piango, urlo, mi arrabbio, mi dispero. Ma mi rialzo, perché non c’è pensiero più triste di non aver in qualche maniera contribuito al cambiamento.

Lottando per i nostri diritti ho dato un senso alla mia sofferenza, alle umiliazioni, alle lacrime, alla frustrazione. Non sono una persona felice, tano meno serena, ma spero un giorno di poterlo diventare. Il mio sogno è quello di una vita migliore, in cui tutto quello che ho perso possa venire finalmente sostituito con una vita nuova, dove non sarò più “sanitariamente e socialmente” sola ad affrontare il mio incubo, e quindi libera di dedicarmi alla costruzione di un futuro, quello che fino adesso mi è stato negato.

Io voglio vivere, ed è mio diritto poterlo fare dignitosamente.

“Nessuno ha mai commesso un errore più grande di colui che non ha fatto niente perché poteva fare troppo poco.”
Edmund Burke

 

Capitoli precedenti:

Diario Raro

Diario Raro – Capitolo I

Diario Raro – Capitolo II

Diario Raro – Capitolo III

Diario Raro – Capitolo IV

Diario Raro – Capitolo V

Diario Raro – Capitolo VI

Diario Raro – Capitolo VII

Diario Raro – Capitolo VIII

Diario Raro – Capitolo IX

Diario Raro – Capitolo X

 

Potete continuare a seguire gli aggiornamenti del mio percorso diagnostico nella categoria Diario Raro – aggiornamenti.

 

Copyright © 2018 – 2018 La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

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