Rara tra i rari…

Come da calendario, il 15 Marzo mi reco a Pisa presso la gastroenterologia dell’Ospedale di Cisanello dal Prof. esperto in pavimento pelvico, come sempre accompagnata da mio marito e quindi con i soliti disagi del caso.

In ambulatorio oltre al Professore, c’è uno specializzando e la fisioterapista.

Dopo l’anamnesi, e la visita rettale (non una, ben tre!), il Prof. si consulta con la fisioterapista che sconsiglia la classica ginnastica per il pavimento pelvico perché avendo oltre ai vari prolassi, anche una dissinergia sfinterica e una forte ipotonia con una marcata esauribilità muscolare, potrebbe peggiorare ulteriormente il quadro clinico.

Rimango un pò frastornata da tutto, anche perché quello che mi preme da più da sei mesi non è risolvere la vescica neurologica (che so di avere dal 2015) e la stipsi ostinata che sembra essere dovuta quindi a un insieme di fattori (prolassi più coinvolgimento neuromuscolare), bensì il forte dolore addominale in fossa iliaca destra. Per questo motivo chiedo al Prof. se il dolore potrebbe essere una conseguenza di questo quadro estremamente complicato che ha causato anche il prolasso dell’intestino e dello stomaco. A questa domanda però il Prof. non mi fornisce una risposta certa, bensì una prescrizione di un’ulteriore ecografia dell’ultima ansa intestinale e gli esami del sangue. Rimango perplessa, ma soprattutto rimango con il mio dolore, anche perché i farmaci che danno per le coliche intestinali, avendo appunto anche un problema di ipotonia e di rallentamento della peristalsi, non li posso assumere. Chiedo allora se si potrebbe intervenire chirurgicamente (anche perché avevo capito che la visita fosse stata prenotata proprio per valutare l’aspetto chirurgico), ma il Prof, avendo questo sospetto di collagenopatia (anche secondo loro potrebbe essere la causa della visceroptosi), mi risponde che molto probabilmente non è possibile, ma per esserne certi mi propone una visita multidisciplinare nell’ambulatorio dedicato al pavimento pelvico e quindi con chirurgo, ginecologo, gastroenterologo (lui) e fisioterapista. Prenoto quindi questa consulenza insieme all’ecografia dell’ansa intestinale per Giugno. Prima di andare via mi prescrive: lassativi, clisteri, antibiotici, probiotici, procinetici, fisiokinesiterapia e stimolazione del nervo tibiale (che mi avrebbero fatto loro in ospedale, ma ovviamente per me è impensabile andare tutte le settimane a Pisa).

Ritorno a casa, senza effettivamente capire bene tutto quello che mi sta succedendo, e senza soprattutto capire che diavolo devo fare. Quello che mi chiedo è: “Ma se in questi anni mi avessero ascoltata veramente, sarei arrivata a questo punto di non ritorno? Avrei potuto fare qualcosa per rallentare la malattia?” Ovviamente non ho una risposta certa a queste domande, ma quello che so per certo è che, se mi avessero veramente ascoltata, mi sarei evitata un sacco di esami inutili, invasivi e anche pericolosi. Senza parlare dei farmaci inappropriati, dei viaggi della speranza costosi e psicologicamente frustranti. Ma soprattutto mi sarei risparmiata quella spiacevole sensazione di fronte agli specialisti di non sentimi mai adeguata, di sentirmi sempre sbagliata o in colpa per aver una malattia che molti di loro consideravano immaginaria. Quante volte mi sono sentita scaricare addosso la loro frustrazione, facendomi anche dubitare della mia salute mentale, come se la causa della mia malattia fossi io stessa. “Non conoscere” non significa “non esistere”: un concetto che purtroppo non tutti hanno ben chiaro.

Mi attivo subito per informarmi sulla fisiokinesiterapia e sulla stimolazione del nervo tibiale, inviando la mia defecografia e la visita di Pisa al ginecologo dell’ambulatorio orfani di diagnosi e che si occupa di riabilitazione pelvica. Mi riferisce che presso l’altro ospedale genovese fanno anche la stimolazione del nervo tibiale, ma che, dopo un consulto con il primario della fisiatria, sarebbe meglio non fare prima di effettuare uno studio approfondito dell’aspetto neuromuscolare del pavimento pelvico. Per questo, mi suggerisce o di andare a Torino presso il reparto di neuro urologia, o comunque di aspettare la visita multidisciplinare a Pisa.

Chiamo la Dott.ssa della gastroenterologia di Genova che mi ha inviata a Pisa, la aggiorno sulla visita e sulle varie prescrizioni. Mi dice che, per accorciare i tempi della visita multidisciplinare, l’ecografia delle anse intestinali la possono fare loro. Mi chiamerà per l’appuntamento.

Insomma ragazzi, dentro ho un vero casino!

Decido di fare qualche ulteriore ricerca sulla visceroptosi, ma c’è davvero poco in letteratura. Quello che sembra certo è essere appunto legata a una malattia del collagene. Allora faccio la cosa che mi sembra più sensata e cioè contattare l’unica persona in Italia che ha pubblicato un articolo su OMAR riguardo la visceroptosi. Si chiama Silvana e riesco a rintracciarla via mail. Silvana è subito disponibile e mi invia il suo numero di telefono. Ovviamente la chiamo immediatamente e con mia immensa gioia trovo una persona disponibilissima a condividere la sua lunga esperienza (abbiamo quasi la stessa età) e aiutarmi nel percorso diagnostico. Mi racconta la sua storia, e capisco che anche lei come me, è una guerriera che non molla e che combatte ogni giorno per una qualità di vita migliore. Mi suggerisce di fare subito lo studio RX con il gastrografin per vedere lo stato della visceroptosi, e mi da anche dei consigli su cosa evitare di fare. Ci scopriamo “gemelle” in tantissime cose, e anche lei ha una diagnosi di collagenopatia ereditaria. Mi conferma che ci sono pochissimi casi al mondo documentati di visceroptosi, e che la nostra potrebbe essere una forma di collagenopatia ereditaria ancora non classificata. Con Silvana le cose in comune sono davvero tante,  trovare un’altra rara tra i rari è stato ovviamente un sollievo.

Ho chiesto all’ambulatorio orfani di diagnosi in merito all’esame con il gastrografin, sono in attesa di sapere quando me lo prenoteranno. Nel frattempo ho prenotato la visita al centro Marfan di Pavia il 3 Aprile, dove mi auguro di trovare un aiuto per arrivare a un inquadramento certo della mia patologia madre.

Credetemi se vi dico che sono davvero stanca. Quando sai di avere un quadro complesso e non risolvibile, non è facile trovare la forza e il coraggio di andare avanti senza lasciarsi inghiottire dal “non posso farcela”.  Sono forte, lo so, ma sono umana.

Ogni giorno sul mio profilo instagram cerco di aggiornare in tempo reale sulle mie condizioni, sul percorso diagnostico,  ma soprattutto cerco di raccontare la mia vita. Come sono io, quello che faccio, quello per cui lotto, quello in cui credo. Racconto di me, del Comitato IMI, dei progetti futuri sia associativi che personali. Racconto di come sia difficile parlare di un argomento così impopolare come le malattie rare e non diagnosticate,  di come spero che questo possa essere davvero di aiuto a chi combatte contro malattie così poco conosciute. Racconto di come riesco a vivere con una malattia bastarda e nello stesso tempo non perdere la speranza di realizzare i miei sogni; di quanto sia impegnativa fisicamente una giornata che tutti reputerebbero “normale”, di quanto cuore riesco ancora a mettere nelle piccole cose. Racconto di quanto sia importante credere in sé stessi, di non arrendersi davanti alle porte chiuse, alle risposte mancate, all’indifferenza e all’ignoranza. Cercare di vivere degnamente è un diritto di tutti, anche dei malati rari.

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© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

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