(Un)diagnosed

Eccomi qui, presa da duecento cose, ma ci sono, pronta per aggiornarvi su un risvolto significativo della mia lunga storia.

Arrivato il referto dell’esame istologico e citologico, la ciste ovarica è risultata essere un corpo luteo emorragico; il liquido e il sangue coagulato trovato nel peritoneo, probabilmente erano una conseguenza di una situazione cronica di queste cisti emorragiche scoppiate e non assorbite. Così mi è stato riferito, e così ve lo riporto. Quello che mi lascia perplessa è che i miei ormoni segnano la menopausa da due anni, e quindi questo corpo luteo emorragico non me lo riesco tanto a spiegare… Sicuramente era la causa delle mestruazioni anomale degli ultimi due mesi, infatti, tolto quello, sono scomparse. Mi auguro davvero che questo problema non si ripresenti.

In cartella clinica nella descrizione dell’intervento, oltre a un’importante sindrome aderenziale a destra dovuta alla visceroptosi (e probabilmente causa del mio forte dolore), segnalano e quindi confermano, una ptosi gastrica e dell’intera massa intestinale con lassità dei mesi (i mesi sono formazioni bilaminari del peritoneo che servono anche da sostegno).

Una volta ripresa dall’intervento (è stato davvero difficoltoso a causa dello stomaco e dell’intestino) ho deciso di contattare il centro Ehlers Danlos di Milano, dove nel 2012 mi fecero diagnosi di EDS, rimasta senza sottotipo e incerta. Il quadro clinico, da quell’anno a oggi, come avete potuto leggere nel mio diario raro e negli aggiornamenti, si è arricchito di segni e sintomi suggestivi di una collagenopatia ereditaria. Almeno per me, che sono “solo” una paziente.

Il 14 ottobre mi sono recata al centro EDS del Mangiagalli di Milano. Dopo un’attenta e accurata anamnesi e visita, la dottoressa mi ha confermato di essere affetta da una collagenopatia ereditaria, molto probabilmente dalla sindrome di Ehlers Danlos. Avendo però più caratteristiche di sottotipi differenti, capire in quale io rientri, è davvero difficile. Solo un esame genetico approfondito, forse, potrebbe definirlo. Su circa 900 pazienti che afferiscono al Centro di Milano, solo tre o quattro casi presentano un quadro di visceroptosi come la mia, e i casi conosciuti nel mondo sono davvero pochi. La dottoressa mi ha quindi sconsigliato l’intervento per tirare su lo stomaco e la massa intestinale. Quello che posso provare a fare è la ricostruzione del pavimento pelvico, valutando sempre il rischio beneficio vista l’alta possibilità di recidiva in pochissimo tempo.

Sono malattie imprevedibili, e ogni paziente è un caso a sé, ma avere la conferma di essere affetta da una collagenopatia ereditaria, sicuramente mi aiuterà nelle cadute future che dovrò affrontare. Perché, questo lo so, ce ne saranno tante e, come sempre, sarò qui a raccontarvele.

In questi anni ho dovuto studiare tantissimo; non sono diventata un medico ma sono sicuramente una paziente molto informata. Ho dovuto farlo per salvarmi la vita dalle diagnosi sbagliate e dalle terapie inadeguate e molto pericolose, che mi hanno solo danneggiata e soprattutto che hanno ritardato la diagnosi. Fin da piccola mi hanno letteralmente massacrata in tutti i modi. Queste esperienze mi hanno segnata profondamente, e sono davvero impossibili da dimenticare e da perdonare. La superficialità, la mancanza di ascolto, di comunicazione e di presa in carico, che, soprattutto dalla diagnosi di EDS del 2012 a oggi, ho dovuto e continuo a sopportare, è intollerabile.

Quella diagnosi è stata gravemente ignorata dagli specialisti che ho incontrato negli anni successivi. Tutti, nella loro ignoranza assoluta dei queste patologie, si sono fermati all’apparenza, giudicando con estrema superficialità la mia forza senza ascoltare il mio dolore, sottovalutando gravemente i sintomi e i segni della malattia. Nessuno ha mai pensato di contattare il centro di riferimento o di informarsi per provare a studiare il caso. Mi sono sentita dire le cose più terribili, mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata. Ma io non ho mai mollato, sono caduta un miliardo di volte, e un miliardo e una volta mi sono rialzata. Ed è solo grazie a questa determinazione che sono arrivata alla diagnosi, anche se a caro prezzo. Mi hanno strappato via, non solo a me ma anche a mio marito, che di conseguenza ha vissuto una vita impossibile, gli anni più belli insieme alla possibilità di avere una famiglia e un lavoro. Non ci sono giustificazioni per tutto questo, la malattia rara non è, e non deve più essere, usata come scusa per rovinare la vita alle persone; soprattutto oggi, che ci sono mezzi di comunicazione e informazione che non lasciano spazio all’ignoranza. Se mi avessero dato ascolto, probabilmente moltissimi giri danteschi me li sarei evitati, come gli esami invasivi a cui sono stata sottoposta, per non parlare dell’esaurimento fisico e psicologico a cui mi hanno costretta.

Lo so che non c’è cura per le collagenopatie, ma ci sono delle strategie per migliorare la qualità di vita o per lo meno non peggiorare il quadro clinico. Strategie che se avessi adottato anni fa, probabilmente mi avrebbero ritardato, e forse risparmiato, parte dei miei problemi.

Ovviamente adesso c’è tutto l’iter post-diagnosi, e cioè la presa in carico per monitorare la malattia nel tempo, cosa assolutamente non facile visto che di centri e di medici che si occupano di queste patologie ce ne sono pochissimi e fanno i salti mortali per tirare avanti per mancanza di fondi, risorse umane e attrezzature mediche adeguate. A questo proposito vorrei lanciare l’ennesimo appello all’Istituto Superiore di Sanità e alla classe politica: aiutate i centri malattie rare, quelli veri, che lavorano e che hanno in carico molto pazienti. Lasciate perdere convegni, congressi e via dicendo che non servono a niente, dedicatevi alla cura e alla presa in carico del malato, il resto è solo contorno con un grande spreco di denaro per noi indispensabile.

Il mio puzzle è quasi completato, i dati dell’intero quadro clinico hanno trovato il loro posto: i primissimi sintomi dell’età adolescenziale caratterizzati dagli svenimenti; i problemi mestruali; l’emicrania; i fortissimi dolori articolari che hanno segnato l’inizio del mio percorso infernale; la terribile neuropatia del pudendo; i problemi intestinali, gastrici e della vescica; la disautonomia; l’aritmia e tutto il resto, fino ad arrivare al dolore addominale devastante che mi massacra ogni giorno senza pietà, per il quale lancerò un appello in rete a tutta la comunità delle malattie rare. Mancano solo le risposte genetiche, se ci saranno, per concludere un iter che sarebbe utile diventasse un libro. Ma non uno di quelli che si leggono prima di addormentarsi, bensì un libro di testo dell’università di medicina, perché la mia storia è la storia di moltissimi malati rari, resi invisibili da malattie sconosciute, poco studiate e molte volte prive di ricerca. La nostra vita vale, e i medici, prima di tutti, hanno il dovere di rispettarla.

Io non smetterò mai di combattere per i malati orfani di diagnosi.

rosa def

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

9 risposte a "(Un)diagnosed"

  1. Lucia Lorenzon ottobre 30, 2019 / 12:02 am

    ❤️ Sono contenta che almeno ci sia una diagnosi. Sapere permetterà, spero, di non disperdere inutili energie, tempo e vita. Anche io ho un prolasso del pavimento pelvico ma, davvero le recidive anche laddove non ci sono patologie come la tua, sono tantissime e a volte ho sentito persone dire che poi è andata peggio di prima. Per quanto mi riguarda cercherò in ogni modo di evitarlo, nonostante i disagi. Continuo a seguire il proseguito del tuo percorso. Un abbraccio Deb cara 😘

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  2. Maria ottobre 30, 2019 / 12:07 am

    Da una parte sono contenta che finalmente sei arrivata ad una diagnosi, però quando hai dovuto penare come me, e noi tutti malati rari e invisibili.. Dobbiamo combattere x i medici x la burocrazia x i nostri diritti quasi mai riconosciuti spero… Che ad oggi avrai una vita quasi normale 😘😘😘😘😘ti abbraccio forte forte cara amica mia

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    • La Zebrah Rosa ottobre 30, 2019 / 8:11 pm

      Purtroppo la vita quasi normali per noi è impossibile perchè dopo la diagnosi ci vorrebbe una presa in carico che a causa di tutti quello che sappiamo moltissime volte manca o ci costringe a migrare fuori regione e questo non sempre è possibile per ovvie ragioni… Grazie cara ti manda un abbraccio ❤

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      • Maria varilotta ottobre 30, 2019 / 10:44 pm

        Già 😔 😔 😔 come ti capisco amica mia, io dopo 26 di miastenia ancora ad oggi, mi tocca combattere con i dottori e mi tocca guardare, al trove per una cura giusta e mirata 💋💋❤️❤️❤️ti abbraccio forte forte

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  3. Giuliana ottobre 30, 2019 / 7:15 pm

    Cara Deborah, tutto quel che racconti lo sto’ toccando con mano. Mancanza d’ ascolto del paziente, mancanza d’ empatia e, spesso, anche l’ arroganza di trattarti come un minus mentale. Ti risparmio, per rispetto, i colori momenti della grande neurologa che fece a me la diagnosi di distonia, sonk i decenti a tal punto che viene da chiedersi: c’ ha preso una laurea per dire questo? E poi, ad una diagnosi in pratica sei arrivata da sola!

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