In attesa della luce in fondo al tunnel

Eccomi, ci sono, è che sono stata travolta dagli eventi…dai miei soliti eventi.

Sopravvivo come meglio posso a una situazione a dir poco assurda, legata alla malattia e a tutto quello che ruota intorno a una vita non vita. Ma voi questo lo potete capire benissimo.

Vi aggiorno brevemente sulle novità dell’ultimo mese.

Sono stata a Pavia a ritirare gli esami genetici che effettuai ad Aprile 2019. Dei geni che hanno esaminato non è risultata nessuna mutazione nota, ma mi è stata segnalata una mutazione missenso in eterozigosi del gene SLC2A10 (esone 2 – 1192C>A p.(Pro398Thr)) a cui e non è possibile attribuire un significato patogenetico alla luce delle attuali conoscenze genetiche sull’Arterial Tortuosity Syndrome(ATS). L’ATS è una collagenopatia estremamente rara con pochissimi casi documentati (circa un centinaio), a trasmissione autosomica recessiva, questo vuol dire che le mutazioni in eterozigosi non dovrebbero essere patogenetiche…. Ecco, appunto, non dovrebbero. Ma si da il caso che, come sapete, il mio quadro clinico rispecchi esattamente una collagenopatia ereditaria di cui ho diagnosi dal 2012, confermata un paio di mesi fa e ancora senza nome.

Chi mi ha consegnato il risultato degli esami genetici ha pensato bene di non informarmi di questa mutazione trovata, che ho letto sul referto solo in seguito, durante il tragitto per ritornare nella mia cara Genova (tralascio volutamente quello che invece mi è stato detto, magari ve lo riferirò in un altro articolo).

Arrivata a casa, la prima cosa che ho fatto è stata naturalmente prendere informazioni sull’ATS. Ho contattato subito l’associazione che se ne occupa (all’estero perché in Italia non ne ho trovate) che si chiama “Twist of Fate“, la presidente mi ha gentilmente fornito il contatto del maggior esperto di questa sindrome che è in Belgio. Ho scritto una mail al medico inviandogli il referto e sto aspettando una sua risposta. Sono sicura, o almeno credo, di non aver tutte le caratteristiche di questo tipo di collagenopatia, ma quello che vorrei sapere è se questa mutazione potrebbe essere la causa della mia visceroptosi e degli altri innumerevoli problemi classificati appunto come collagenopatia ereditaria.

A chi si stesse domandando “Ma che te ne frega di sapere quale gene è mutato se intanto la malattia è quella” come per dire “una collagenopatia vale l’altra”, vorrei far presente giusto un paio di cosette. Ho dei familiari, e quindi, essendo una malattia ereditaria,  vorrei conoscere il gene coinvolto per un eventuale screening. Conoscere esattamente il tipo di collagenopatia è utile nel follow up, ogni malattia ha delle manifestazioni diverse più o meno gravi, a volte mortali, da monitorare nel tempo. E poi per ultimo, ma non per importanza, c’è il PICCOLISSIMO e INSIGNIFICANTE particolare chiamato RICERCA. Quella cosa sotto-finanziata che permette di arrivare a una diagnosi, di scoprire nuove malattie, nuovi geni e soprattutto di sviluppare nuove terapie. Quindi se questo dato non sarà utile a me, magari lo potrà essere per le generazioni future. Senza ricerca siamo niente.

In attesa di una luce in fondo al tunnel (sperando che non sia un treno in arrivo), tra una settimana farò il primo dei due DH a Milano al centro EDS per il controllo di questa bastarda che mi accompagna da tutta la vita. Sono sicura che la Dott.ssa mi darà le informazioni che a Pavia non mi hanno dato.

Sono scoglionata, delusa, amareggiata. Da tutto e da tutti. Sono anni che vivo in un incubo, ma gli ultimi due, quelli che avrebbero dovuto darmi un pò di respiro, sono stati i peggiori, totalmente fuori da ogni schema logico. Avrei tante di quelle cose assurde da raccontarvi che giuro fareste davvero fatica a crederci. Come ho scritto recentemente in un post su facebook, sto pensando seriamente di scrivere un libro sulla mia esperienza nel mondo delle malattie rare e orfane di diagnosi, sia come paziente che come associazione. Voglio raccontare quello che in questi anni ho ascoltato, visto, subito, combattuto, descrivendo dettagliatamente situazioni, persone, medici, pazienti, enti pubblici, autorità, etc, che hanno avuto un ruolo nella mia vita e nel mio percorso, nel bene e nel male, anche a rischio di prendermi 1000 querele.

“La verità rende liberi”: così si dice. Chissà che a me non renda indietro un pò di quella serenità interiore che, nonostante la mia nota resilienza, sono riusciti a strapparmi via.

cartello

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

 

 

Messaggio di fine anno

Non amo i messaggi di auguri, soprattutto quelli seriali che trovo impersonali e senza senso. Per questo ho deciso di pubblicare il mio personale video messaggio di chiusura anno. Il nuovo anno non sarà facile ma, è inutile quasi dirlo, sappiamo benissimo che per noi non sarà mai facile. L’importante però è non smettere di combattere per la nostra vita, cercando di raggiungere anche piccoli traguardi con quella forza che da sempre ci contraddistingue.

Buon anno zebre.

 

 

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

Caro Babbo Natale…

Caro Babbo Natale,

proprio tu che non dovresti fare discriminazioni, ogni anno riesci sempre a dimenticarti dei malati rari e orfani di diagnosi. Questo Natale ho pensato di indicarti io la via, ho addobbato il nostro albero con mille lucine che illuminano tutte le malattie rare, iniziando dal lungo percorso della diagnosi. L’ho circondato di bisogni impacchettati come regali (che poi se proprio vogliamo fare i pignoli non dovrebbero essere regali ma diritti). Chissà che attirato dal bagliore tu non decida finalmente di intraprendere la via di casa nostra e di regalarci qualcosa tra le moltissime cose che ti abbiamo suggerito. Le desideriamo da tanto di quel tempo che nemmeno noi riusciamo più a tenere il conto. E visto che ci sei, passa anche da chi dovrebbe darci una mano e continua a fare finta di niente, intasagli il camino e riempigli la casa di fumo senza lasciargli nemmeno un regalo. Che poi è quello che fanno sempre con noi: ci stordiscono con tante parole per poi abbandonarci con niente in mano (tanto fumo e niente arrosto).


Con affetto.

Deborah Capanna – Presidente Comitato IMI Onlus

Natale2019

 

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

 

La Visceroptosi – parte 2

Ciao zebre, da quando ho pubblicato il primo articolo sulla visceroptosi sono stata contattata da diverse persone, anche di paesi stranieri, per chiedermi informazioni in merito, e per sapere se esiste qualche specialista che si occupa di questo grande problema, molto probabilmente sotto diagnosticato.

Mi sono resa conto che quello che non è ben chiaro nell’articolo precedente, è che le lastre che ho pubblicato sono le mie, e per questo motivo mi è stato chiesto più volte di inviarle privatamente.

Ho deciso quindi di ripubblicarle in questo articolo, insieme al referto della defecografia, della relazione dell’intervento di laparoscopia esplorativa e dell’ultima relazione del centro Ehlers Danlos di Milano.

Molto probabilmente, essendo io affetta da Continua a leggere

(Un)diagnosed

Eccomi qui, presa da duecento cose, ma ci sono, pronta per aggiornarvi su un risvolto significativo della mia lunga storia.

Arrivato il referto dell’esame istologico e citologico, la ciste ovarica è risultata essere un corpo luteo emorragico; il liquido e il sangue coagulato trovato nel peritoneo, probabilmente erano una conseguenza di una situazione cronica di queste cisti emorragiche scoppiate e non assorbite. Così mi è stato Continua a leggere

Camera con vista

Eccomi! Si, lo so, vi avevo promesso un diario giornaliero sul ricovero, ma la laparoscopia non è stata proprio una passeggiata di salute e quindi mi sono persa tra le flebo di paracetamolo, il brodo con lo stracchino e la forza di rialzarmi, ancora una volta.

Martedì 20 Agosto, come da Continua a leggere

Come un’araba fenice

Ci sono, non mi sono persa nelle ferie estive… Ovviamente intendo in quelle degli altri, perché per le mie c’è ancora tanto da lavorare. Purtroppo non sono riuscita a togliermi l’insana abitudine di non andarci, “forse” per colpa delle poche risorse fisiche ed economiche.

Ritornando a noi, Continua a leggere