La Visceroptosi

“VISCEROPTOSI”: (o ptosi viscerale o splancnoptosi o malattia di Glénard), rilassamento dei mezzi di fissità di vari visceri addominali (stomaco, intestino, fegato, rene) che si spostano verso il basso e presentano disturbi alle rispettive funzioni.

“Che roba è?” vi starete chiedendo… bè è quello che ho pensato anche io la prima volta che l’ho letta…. E’ il fantastico regalo che mi ha portato la mia bestia invisibile, che poi tanto invisibile non era, bastava solo guardare nel posto giusto per scoprirla; ma si sa che molte volte queste bastarde si divertono a giocare a nascondino… Peccato però i giocatori non siano quasi mai all’altezza.

Comunque, care zebre, sono andata a ritirare il referto dei raggi tubo digerente e transito intestinale con il gastrografin, e quello che vedete nell’immagine (le lastre sono le mie!) fa parte di una malattia che, agendo alle mie spalle,  mi ha avvelenato la vita, prima lentamente, poi sempre più velocemente, fino al crollo finale, in tutti i sensi.

Quindi riassumendo gli ultimi esami (defecografia+cistografia+ rx):  rettocele (6,5cm); cistocele (8cm); enterocele (11cm); residuo post-minzionale 141ml (ma questo lo sapevo già dalle prove urodinamiche del 2015); notevole ptosi gastrica con corpo gastrico che raggiunge un piano passante per il passaggio lombo-sacrale; ptosi di tutte le strutture dell’apparato digerente nella piccola pelvi; il cieco e la flessura epatica si dislocano in senso caudale di circa 15cm.

Ecco potete immaginare la mia faccia … Il mio primo pensiero secondo voi qual è stato? Prendere il referto e fare il giro dei sapientoni che in questi anni mi hanno detto la qualunque, soprattutto dopo la diagnosi incerta posta nel 2012 di Ehlers Danlos  (rimasta senza sottotipo); quando più volte ho richiesto gli esami in piedi (perché al centro EDS mi fecero appunto un’ ecografia in piedi) ma mai nessuno mi ha dato retta.  Ma ovviamente sprecare energie per questi ignoranti (agg. e s. m. e f. [dal lat. ignorans -antis, part. pres. di ignorare «ignorare»] che non conosce una determinata materia, che è in tutto o in parte digiuno di un determinato complesso di nozioni) non ne vale la pena. Quello che mi fa rabbia, come sapete molto bene, non è il fatto di ignorare alcune cose, ma il fatto di ignorare e continuare nella propria convinzione che ciò che non si conosce non esiste, e quindi scaricare il paziente senza nemmeno cercare di capire o di essere di aiuto.

Adesso, come sapete,  sono ancora in attesa di alcuni esami genetici per Sindrome di Ehlers Danlos e  Sindrome di Marfan  (non so esattamente quali) ma sicuramente questi ultimi accertamenti mettono un bel punto marcato a favore di queste patologie. Ricordo che, purtroppo, ad oggi, il gene per la forma Ipermobile di EDS è ancora sconosciuto, e quindi una negatività ai test genetici non esclude la diagnosi clinica.

In letteratura non ho trovato molto sulla visceroptosi ,purtroppo ci sono pochi studi ed è considerata una manifestazione rara nelle collagenopatie.  Secondo me è una condizione sicuramente sotto diagnosticata, perché quasi nessuno pensa, in presenza di sintomi gastrointestinali importanti e gravemente invalidanti (gastroparesi, pseudo ostruzione intestinale, malassorbimento, disturbi della minzione, dolore addominale intrattabile…), di far fare al paziente le indagini in ortostasi.

Io ci sono arrivata grazie a una defecografia, prenotata da una gastroenterologa che ha saputo ASCOLTARMI, PENSARE E GUARDARE OLTRE e, come ho più volte sottolineato, anche grazie all’aiuto di un’altra persona (grande Silvana!) con il mio stesso problema che mi ha indicato l’indagine con il gastrografin. Spero che questo articolo possa essere in qualche modo di aiuto, e non sto parlando solo ai pazienti, ma anche e soprattutto a quei medici che si imbatteranno anche solo per sbaglio nel mio blog.

Come sto ve lo potete immaginare: il dolore è terribile e mi costringe spesso a stare sdraiata; sono esausta, la stanchezza è devastante e i problemi gastrointestinali sono difficili da gestire. Senza tenere conto che la visceroptosi è SOLO UNA DELLE VARIE MANIFESTAZIONI della malattia rara contro cui devo combattere.

Ancora non ho avuto “la fortuna” di sentirmi spiegare da un camice bianco – o magari più di uno visto che le malattie rare/orfane hanno bisogno del famoso approccio multidisciplinare  – quali problemi funzionali porta questa condizione e come affrontarli; se il dolore è imputabile alla ptosi del colon e se è possibile intervenire in qualche maniera. Confido quindi nel trovare presto qualcuno che mi possa dare una mano concreta in questo senso, anche nella gestione del dolore. Adesso, come sempre, attorno a me, non vedo altro che il vuoto cosmico.

Lascio di seguito qualche link di informazione  sulla Visceroptosi nella Ehlers Danlos, si fa quasi sempre rifermento alla forma ipermobile, ma in realtà la visceroptosi si può presentare anche in altri sottotipi come la classica e la vascolare (che sembrano essere quelle più simili al mio caso). Per leggere gli articoli basta cliccare sul titolo, alcuni sono solo abstract ma possono comunque essere utili per chi ha la possibilità di leggere il testo completo.

Se qualcun altro si trovasse nella mia stessa condizione, o se qualche specialista si è già trovato di fronte a un caso simile, chiedo cortesemente di contattarmi a lazebrahrosa@gmail.com (mi raccomando la H di zebrah!).

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Per leggere gli aggiornamenti precedenti cliccate qui.

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

Ti chiamerò per nome

Chi mi segue anche su Instagram, si ricorderà sicuramente che qualche settimana fa pubblicai nelle storie il work in progress dell’intervista che è stata proiettata durante la Tavola Rotonda “Ti chiamerò per nome” sulle malattie non diagnosticate organizzata dall’ISS (Istituto Superiore di Sanità).

Farmindustria ha divulgato l’intervista sul suo canale Youtube, e io la condivido molto volentieri con voi.

Per leggere l’articolo completo sull’evento cliccate qui.

© La Zebrah Rosa by Deborah Capanna

La calma è la virtù di chi…

Eccomi qui ad aggiornarvi su quello che è il mio lungo percorso di malata invisibile. Eravamo rimasti alla prenotazione al Centro Marfan di Pavia, richiesta dopo le recenti scoperte sulla mia visceroptosi e sulla dilatazione dell’aorta di mio papà (ricordo ai Continua a leggere

Diario Raro – Capitolo IX

diario raro matrice copia

Costituito il Comitato I Malati Invisibili, e decisa a fare qualcosa di concreto per tutti i malati che da tanto tempo aspettavano delle risposte, a Giugno 2014 presentai per la prima volta al Direttore Generale dell’Ospedale San Martino di Genova, il progetto del Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi; un progetto che studiai accuratamente, prendendo informazioni ed esempio dal programma adottato dall’ NIH (National Institute of Health) del Maryland, che dal 2008 si occupa dei malati senza diagnosi.

Incontrai tante di quelle difficoltà che non si possono nemmeno lontanamente immaginare. Non tanto da parte Continua a leggere